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Comment les maladies sont-elles héritées?

Comment les maladies sont-elles héritées?


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De nombreuses maladies et troubles résultent d'altérations ou de mutations d'un gène particulier et certaines de ces mutations peuvent être transmises aux générations futures. Parfois, cet héritage est simple, alors que d'autres fois, des modifications génétiques ou des facteurs environnementaux supplémentaires doivent également être présents pour qu'une maladie particulière se développe. Gregor Mendel a étudié la pléiotrophie, l'expression de plusieurs caractères par un seul gène, susceptible de provoquer certaines maladies génétiques.

Héritage Autosomique Récessif

Certaines maladies ou caractéristiques nécessitent le développement de deux copies mutées d’un gène spécifique - une de chaque parent. En d'autres termes, tous les deux les parents doivent avoir le gène particulier et transmettez-le afin que leur enfant soit éventuellement affecté. Si l’enfant reçoit une seule copie d’un gène muté récessif, on l’appelle untransporteur; ils ne développeront pas la maladie mais pourront la transmettre à leurs enfants. Lorsque les deux parents sont des porteurs non affectés (signifiant que chacun n'a qu'une copie d'un gène défectueux récessif particulier), il y a 25% de chances que leur enfant hérite de la copie du gène défectueux des deux parents et soit affecté ou prédisposé à le développer. une condition ou une maladie et 50% de chance que l’enfant n’ hérite que d’une copie du gène muté (devient un porteur).

Les exemples de maladies héréditaires de manière autosomique récessive incluent la fibrose kystique, l'hémochromatose et la maladie de Tay-Sachs. Dans certains cas, il est possible de tester un individu pour déterminer s'il est porteur d'un gène défectueux spécifique.

Héritage Dominant Autosomique

Parfois, un seul parent doit transmettre un gène muté pour que son enfant hérite du risque de contracter une maladie spécifique. Cela ne signifie pas toujours que la maladie va se développer, mais le risque accru de cette maladie existe.

Les maladies héréditaires liées à la domination autosomique incluent la maladie de Huntington, l’achondroplasie (une forme de nanisme) et la polypose adénomateuse familiale (FAP), une maladie caractérisée par des polypes du côlon et une prédisposition au cancer du côlon.

Héritage lié à l'X

De nombreuses maladies et troubles associés au chromosome X (féminin) sont plus susceptibles d'être hérités par les hommes que par les femmes. En effet, les femmes héritent de deux chromosomes X (un de chacun de leurs parents), tandis que les hommes héritent d’un chromosome X (de leur mère) et d’un chromosome Y (de leur père). Un homme qui hérite d'une copie d'un gène muté récessif sur son chromosome X développera ce trait car il ne possède pas de copie supplémentaire de ce gène; alors qu'une femme devrait hériter de la mutation récessive des deux parents pour développer la maladie ou le trait. Ce type de trouble touche finalement près de deux fois plus de femmes que d'hommes (bien que beaucoup ne soient que des porteurs), car un père affecté ne peut jamais transmettre un trait lié à l'X à ses fils, mais le transmet à toutes ses filles, une mère atteinte transmet un trait lié à l'X à la moitié de ses filles et à la moitié de ses fils.

Maladies causées par des mutations du chromosome X, appelées maladies liées à l'X, notamment l'hémophilie (trouble de la coagulation du sang) et le daltonisme.

Héritage Mitochondrial

Les mitochondries dans nos cellules ont leur propre ADN, qui est séparé du reste de l'ADN de la cellule. Parfois, des maladies surviennent lorsque de nombreuses copies de l'ADN mitochondrial dans une cellule sont altérées ou ne fonctionnent pas correctement. Presque tout l'ADN mitochondrial est contenu dans l'œuf, de sorte que les gènes de maladie portés par l'ADN mitochondrial ne peuvent être transmis que de la mère à l'enfant. Ainsi, ce modèle de succession est souvent appelé héritage maternel.

Une mutation héritée ne signifie pas toujours que la maladie ou le trouble va se développer. Dans certains cas, un gène défectueux ne sera exprimé que si d'autres facteurs environnementaux ou des modifications d'autres gènes sont également présents. Dans ces cas, la personne a hérité d'un risque accru de maladie ou de trouble, mais ne peut jamais développer la maladie. La forme héréditaire de cancer du sein en est un exemple. L'héritage du gène BRCA1 ou BRCA2 augmente considérablement le risque de cancer du sein chez la femme (d'environ 12% à environ 55-65% pour BRCA1 et à environ 45% pour BRCA2), mais certaines femmes qui héritent d'une mutation néfaste de BRCA1 ou BRCA2 ne développera toujours jamais de cancer du sein ou de l'ovaire.

Il est également possible de développer une maladie ou un trouble dû à une mutation génétique qui n’est pas héritée. Dans ce cas, la mutation génétique est somatique, ce qui signifie que les gènes ont changé au cours de votre vie.


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